Cancer du côlon chez une adolescente : des symptômes ignorés pendant des années

Le diagnostic tardif : une tumeur de la taille d’un pamplemousse

Une imagerie médicale a révélé une masse importante dans l’abdomen. Les examens ont montré une tumeur volumineuse. Les médecins ont alors relié les douleurs dorsales à la pression exercée sur la colonne vertébrale par cette masse. Le verdict est tombé : cancer du côlon de stade 4. Pour la famille, ce fut un choc brutal. Comment une adolescente en pleine santé apparente pouvait-elle en arriver là ?

Les équipes médicales ont immédiatement réalisé une chirurgie lourde. Elles ont retiré une partie du côlon, la masse tumorale, et un ovaire afin de préserver la fertilité de la jeune fille. Ensuite, Libbie a commencé la chimiothérapie. Les effets secondaires ont été difficiles à supporter. Mais les analyses génétiques ont apporté un éclairage supplémentaire : Libbie était porteuse du syndrome de Lynch, une mutation génétique qui augmente fortement le risque de cancers digestifs et gynécologiques.

Syndrome de Lynch et immunothérapie : une lueur d’espoir

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui prédispose à plusieurs types de cancers, notamment le cancer du côlon. Cette mutation génétique est souvent sous-diagnostiquée, surtout chez les jeunes patients. Une fois identifiée, elle permet d’adapter le traitement. Dans le cas de Libbie, les médecins ont choisi l’immunothérapie, une approche qui stimule le système immunitaire pour combattre les cellules cancéreuses.

Pendant deux ans, la maladie a disparu des examens. Libbie a pu reprendre une vie presque normale, continuant même la danse. Mais la rémission n’a pas duré. Une rechute a été détectée, et la chimiothérapie a repris. C’est là qu’un autre problème est apparu : la famille soupçonnait une déficience enzymatique appelée DPD (dihydropyrimidine déshydrogénase). Les tests ont confirmé que le corps de Libbie ne dégradait pas correctement les médicaments de chimiothérapie, ce qui augmentait leur toxicité. Les doses ont été ajustées pour limiter les effets secondaires.