Maladie de Charcot : les premiers signes qui doivent alerter

Quels sont les facteurs de risque de la SLA ?

Les causes exactes de la maladie de Charcot restent largement inconnues, mais plusieurs facteurs de risque ont été identifiés :

• Facteurs génétiques : Environ 5 à 10% des cas sont familiaux, liés à des mutations génétiques spécifiques. Les gènes C9orf72, SOD1, TARDBP et FUS sont les plus souvent impliqués.
• Âge avancé : Le risque augmente avec l’âge, avec un pic entre 55 et 75 ans.
• Sexe masculin : Les hommes sont légèrement plus touchés que les femmes.
• Exposition environnementale : Certaines études suggèrent un lien avec l’exposition à des toxines, métaux lourds ou pesticides, mais les preuves restent limitées.
• Antécédents militaires : Une incidence plus élevée a été observée chez les vétérans de guerre, possiblement en lien avec des traumatismes physiques ou des expositions chimiques.

Il est crucial de comprendre que la présence d’un ou plusieurs de ces facteurs ne signifie pas que vous développerez la maladie. La SLA reste une maladie rare, et la plupart des personnes exposées à ces facteurs ne développent jamais la pathologie.

Diagnostic : comment confirmer la maladie de Charcot ?

Le diagnostic de la SLA est complexe et repose sur un faisceau d’examens. Il n’existe pas de test unique pour confirmer la maladie. Le neurologue procède généralement à :

• Un examen clinique approfondi pour évaluer la force musculaire, les réflexes et la coordination
• Une électromyographie (EMG) qui mesure l’activité électrique des muscles et peut révéler des anomalies typiques de la SLA
• Une IRM cérébrale et médullaire pour exclure d’autres causes possibles des symptômes
• Des analyses sanguines pour écarter d’autres pathologies
• Parfois une ponction lombaire pour analyser le liquide céphalo-rachidien

Le délai moyen entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic est d’environ 12 à 14 mois. Ce délai s’explique par la difficulté à identifier la maladie à ses débuts et par la nécessité d’exclure de nombreuses autres pathologies qui peuvent imiter la SLA.

Traitements et prise en charge de la SLA

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Charcot. Cependant, plusieurs approches permettent de ralentir sa progression et d’améliorer la qualité de vie :

Médicaments : Le Riluzole (Rilutek) est le seul médicament approuvé qui a démontré une capacité à prolonger la survie de quelques mois. Le Radicava (edaravone) est également utilisé dans certains pays pour ralentir le déclin fonctionnel.

Rééducation et kinésithérapie : Essentielle pour maintenir la mobilité le plus longtemps possible, prévenir les contractures et gérer la douleur. Les exercices doux, les étirements et l’utilisation d’attelles peuvent être bénéfiques.

Orthophonie : Pour les troubles de la parole et de la déglutition, un orthophoniste peut proposer des exercices et des techniques compensatoires. L’utilisation d’appareils de communication augmentée peut devenir nécessaire.

Assistance respiratoire : À un stade avancé, la ventilation non invasive (VNI) peut être proposée pour soutenir la respiration, surtout la nuit. Cela améliore significativement la qualité de vie et prolonge la survie.

Soutien nutritionnel : Une diététicienne peut aider à adapter l’alimentation. Dans certains cas, une gastrostomie (pose d’un tube d’alimentation directement dans l’estomac) peut être recommandée pour prévenir la dénutrition.

Accompagnement psychologique : Le diagnostic de SLA est un choc énorme, tant pour le patient que pour ses proches. Un soutien psychologique régulier, des groupes de parole et l’intervention d’un travailleur social sont essentiels.